Curitiba e Ponta Grossa iluminam monumentos em alusão ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman

Vários pontos em cidades paranaenses serão iluminados de azul no dia 15 de fevereiro em alusão ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, uma iniciativa que ocorre simultaneamente em mais de 40 países ao redor do mundo. A ação busca sensibilizar a sociedade sobre as características e os desafios dessa condição neurogenética rara.

 Os pontos iluminados em Curitiba/PR serão:

● Estufa do Jardim Botânico;

● Museu do Automóvel no Parque Barigui;

● Torre de Cronometragem do Parque Náutico;

● MuMa – Museu Municipal de Arte do Portão;

● Sede da OAB Paraná.

Os pontos iluminados em Ponta Grossa/PR serão:

● Chaminé das Antigas Indústrias Wagner;

● Mansão Vila Hilda (edifício tombado como Patrimônio Cultural do Paraná).

A iniciativa também integra a iluminação de marcos em outras cidades no Brasil, incluindo o Palácio do Congresso Nacional em Brasília/DF, conectando o país a uma rede global de solidariedade que já iluminou monumentos emblemáticos como o Burj Khalifa (Emirados Árabes Unidos) e as Cataratas do Niágara (EUA/Canadá).

Fernanda Incote, moradora de Curitiba/PR, mãe de uma menina com síndrome de Angelman e co-fundadora e diretora-executiva da GAMAS - Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman, enfatiza: “A iluminação destes pontos na cor azul não é apenas um ato simbólico, é também um chamado à ação. Precisamos de políticas públicas efetivas para diagnóstico precoce, acesso às terapias, apoio aos cuidadores, inclusão social, desenvolvimento de pesquisas, entre tantas outras necessidades. As famílias de pessoas com síndrome de Angelman precisam de suporte e acolhimento.” 

João Lucas e Tatiane Protachevicz |  Foto: Joao Lucas Chassot

O que é a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neurogenético raro causado por alterações no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15 materno, o que provoca a disfunção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado do cérebro.

O neurodesenvolvimento destes indivíduos é gravemente afetado, e eles enfrentam distúrbio severo do sono, deficiência intelectual, problemas gastrointestinais, ansiedade crises epilépticas debilitantes, além de problemas de equilíbrio e com movimentos. Alguns indivíduos não conseguem caminhar, e a maioria não consegue coordenar os músculos da face e da garganta - o que impede o desenvolvimento da fala funcional. Embora não seja uma condição degenerativa, ela exige cuidados contínuos ao longo de toda a vida, e esses indivíduos não conseguem viver de forma independente na vida adulta.

Um aspecto comportamental marcante das pessoas com síndrome de Angelman é o sorriso frequente e uma personalidade alegre e animada, além do fascínio por água. Tatiane Protachevicz, moradora de Ponta Grossa/PR e mãe de um menino de 2 anos com a síndrome, compartilha: “Ele é uma criança muito feliz e encanta a todos com seu sorriso fácil. Isso torna nossa rotina mais leve, que é intensa com a escola e as terapias. Sabemos o quanto esse trabalho é essencial para sua evolução. Tudo ainda é muito novo, mas estou sempre em busca de informações atualizadas para ajudá-lo e também apoiar outras pessoas.”

Estima-se que a síndrome de Angelman afete aproximadamente 500.000 pessoas no mundo e 13.500 no Brasil. O diagnóstico da síndrome de Angelman depende de uma investigação genética do paciente. Sem os exames genéticos específicos, o diagnóstico pode ser tardio ou incorreto, aumentando o risco de o paciente ser erroneamente ligado a outras condições - como paralisia cerebral, transtorno do espectro do autismo, atraso global do desenvolvimento ou outras síndromes com sintomas semelhantes. Difundir o conhecimento sobre a síndrome de Angelman é essencial para que casos suspeitos sejam reconhecidos e encaminhados aos centros de referência em doenças raras, oferecendo acesso a um diagnóstico preciso e ao tratamento adequado dos sintomas, especialmente das crises epilépticas.

Existe tratamento para a síndrome de Angelman?

Atualmente, o tratamento da síndrome de Angelman concentra-se no manejo dos sintomas e na promoção da qualidade de vida e autonomia dos indivíduos, por meio de um conjunto de terapias habilitativas. 

“Hoje meu filho faz fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, psicomotricidade, ter ocupacional e equoterapia. As terapias são fundamentais para o seu desenvolvimento, iniciamos aos 8 meses, antes mesmo do diagnóstico, devido ao atraso motor, e, desde então, outras foram sendo incluídas. Nosso objetivo é oportunizar a ele o máximo de autonomia possível, especialmente na comunicação. Ao longo desses 4 anos, vimos muitos avanços, e cada pequena conquista é celebrada, pois exige muito esforço e dedicação de toda a família e da equipe de terapeutas.” - comenta Francielly Montanini Gonçalves, moradora de Araucária/PR e mãe de um menino que vive com a síndrome.

O acompanhamento médico multidisciplinar desses indivíduos deve ser contínuo ao longo da vida. Especialistas como neurologistas, ortopedistas, oftalmologistas e gastroenterologistas desempenham um papel fundamental no monitoramento e tratamento de diversas complicações associadas à condição, que podem se manifestar ao longo da vida.

Em nível global, estão em andamento 4 estudos clínicos avaliando medicamentos experimentais especificamente para pacientes com síndrome de Angelman. Além disso, programas de pesquisa em fase pré-clínica exploram diferentes abordagens e tecnologias com o objetivo de desenvolver múltiplas opções de tratamentos futuros. Por ser uma condição estudada há décadas, e ser causada por alterações em um único gene, a síndrome é vista como um alvo promissor para o desenvolvimento de terapias gênicas inovadoras.

Por que o Dia Internacional da Síndrome de Angelman é celebrado em 15 de fevereiro?

A comunidade Angelman global elegeu, coletivamente, o décimo quinto dia do mês de fevereiro em razão desta condição neurogenética estar associada a uma disfunção em um único gene do cromossomo 15. Além disso, fevereiro é reconhecido mundialmente como o mês de conscientização sobre doenças raras, inserindo a síndrome de Angelman no amplo contexto das mais de 8.000 condições raras já identificadas. O Dia Internacional Síndrome de Angelman foi realizado pela primeira vez no ano de 2013.

A luta pela oficialização da data no Brasil

Em 2024, um grupo de pais e mães de crianças com síndrome de Angelman solicitou ao Senado a oficialização da data de 15 de fevereiro no calendário comemorativo do Brasil. expectativa é que uma audiência pública ocorra em 2025 para debater esta solicitação, permitindo que o projeto de lei seja então encaminhado ao Senado Federal.

Participe dessa mobilização! Assine agora o abaixo-assinado em apoio à oficialização do Dia Nacional da Síndrome de Angelman no Brasil, clicando aqui.

Com informações da Assessoria de Imprensa.